Với nhiều trẻ 3 tuổi, đến lớp là chuyện bình thường. Với Quang Đức, mỗi buổi sáng đến trường là một bước nhỏ để được sống, học tập và vui chơi như bạn bè.

Cậu bé mắc hội chứng Alagille, bệnh hiếm gây vàng da và u hạt vàng trên da. Bệnh không lây, nhưng những biểu hiện dễ nhận thấy từng khiến việc đến lớp của em không dễ dàng.

Chỉ mong con được đón nhận

Chị Đinh Thị Yến, mẹ bé Đức, ở Bắc Ninh, không giấu được nước mắt khi kể về những ngày đầu đưa con đi học.

"Con được phát hiện mắc hội chứng Alagille khi gần 2 tháng tuổi. Từ đó, việc chăm sóc con trở thành những ngày tháng đầy lo lắng với tôi. Ngoài việc điều trị, tôi mong mỏi con có thể đến trường, gặp gỡ bạn bè và lớn lên trong một môi trường bình thường nhất có thể", chị Yến nói với Tri Thức - Znews.

Trước đây, khi chị Yến cho con học tại một trường công lập ở xã, một số phụ huynh nhìn thấy làn da vàng như nghệ của bé đã chụp ảnh và gửi vào nhóm phụ huynh.

"Có lẽ do chưa hiểu về căn bệnh, một số người lo ngại bệnh có thể lây nhiễm", chị Yến chia sẻ.

Chị chủ động chuyển con sang một trường gần nhà. Từng nghe về những trường hợp trẻ mắc bệnh tương tự gặp khó khăn khi đi học, chị Yến cũng chủ động trao đổi với hiệu trưởng và giáo viên chủ nhiệm để các cô hiểu rõ hơn về tình trạng của con. May mắn, hiện Đức có thể đi học mầm non.

Ở môi trường mới, Đức nhận được sự quan tâm và phối hợp của giáo viên với gia đình nhiều hơn. Cậu bé chỉ học buổi sáng để làm quen với trường lớp và các bạn. Sau khoảng 10h, gia đình đón bé về nhà ăn uống, nghỉ ngơi.

Hội chứng Alagille khiến Đức bị thiểu sản đường mật trong gan, dẫn đến tình trạng thoát mật kém, gây vàng da và tổn thương gan. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng nhiều cơ quan khác như thận, mắt, tim, cột sống. Khả năng hấp thu và chuyển hóa bị ảnh hưởng khiến bé khó tăng cân, thể trạng cũng nhỏ hơn so với những trẻ cùng tuổi.

Làn da vàng như nghệ, u hạt vàng nổi rõ trên da khiến cậu bé 3 tuổi bị nhìn bằng ánh mắt e ngại. Ảnh: PA.

Gia đình từng nghĩ đến phương án ghép gan cho con. Tuy nhiên, chị Yến chưa biết sức khỏe và thể trạng hiện tại của bé có đủ điều kiện để thực hiện hay không. Chi phí ghép gan cũng là một trong những nỗi trăn trở lớn của gia đình và nhiều phụ huynh có con mắc hội chứng Alagille.

“Tôi cũng như các mẹ Alagille, thực sự nếu ghép được gan thì thật kỳ diệu. Nhưng thật sự chi phí ghép gan cũng quá lớn. Nhiều khi chúng tôi cũng trăn trở nhiều. Trước mắt tôi mong muốn con có thể được đón chào ở bất cứ nơi đâu”, chị Yến nói.

Với người mẹ, niềm vui lúc này đôi khi rất giản dị. Đó là nhìn thấy con được đến trường, được gặp bạn bè và có cơ hội hòa nhập. Chị chỉ mong một ngày, khi mọi người hiểu hơn về Alagille và biết đây không phải bệnh truyền nhiễm, những đứa trẻ như Đức sẽ không còn bị nhìn bằng ánh mắt e ngại.

Căn bệnh phủ vàng làn da

Nói với Tri Thức - Znews, Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết trẻ mắc hội chứng Alagille không chỉ chịu thiệt thòi vì bệnh tật mà đôi khi còn phải đối mặt với một thiệt thòi khác liên quan quyền trẻ em, trong đó có quyền được đi học, vui chơi và hòa nhập.

Theo bác sĩ Hoa, một phần nguyên nhân đến từ việc cộng đồng chưa hiểu đúng về căn bệnh. Hội chứng Alagille, còn được gọi là rối loạn liên quan đến đường mật trong gan, là một rối loạn đa hệ thống liên quan đến các thành phần của con đường tín hiệu Notch. Bệnh có thể gây vàng da, ứ mật, chậm phát triển thể chất và xuất hiện u hạt vàng (xanthoma) trên da.

Đây không phải bệnh lây truyền từ người này sang người khác. Theo bác sĩ Hoa, khoảng 90% trẻ mắc hội chứng Alagille có phát triển thể chất kém, trong khi phát triển tinh thần vẫn rất bình thường.

Điều mẹ Đức mong nhất là con được đến trường và đón nhận như bao đứa trẻ khác. Ảnh: PA.

Đây cũng là điều khiến bác sĩ trăn trở. Trẻ có thể thấp bé hơn các bạn, dễ trở thành đối tượng bị trêu chọc hoặc bắt nạt. Sức khỏe của các em cũng thường yếu hơn và phải đi khám định kỳ.

Khoảng 3 tháng một lần, trẻ có thể phải đến bệnh viện kiểm tra. Mỗi lần thăm khám có thể mất ít nhất một ngày. Việc phải thường xuyên nghỉ học không chỉ ảnh hưởng đến quá trình học tập của trẻ mà còn tác động đến công việc và cuộc sống của cha mẹ.

Bác sĩ Hoa từng gặp một bệnh nhi mắc Alagille ở miền Trung có hoàn cảnh đặc biệt. Để em có thể tiếp tục đến trường, bác sĩ phải trực tiếp gọi điện trao đổi, thuyết phục hiệu trưởng.

Khi hiểu rõ về căn bệnh, phụ huynh có thể giải thích lại cho con mình để các em yên tâm, không xa lánh bạn.

"Thực ra, trẻ con rất vô tư. Khi được giải thích đúng, các con sẽ chơi với nhau bình thường, thậm chí thương yêu và giúp đỡ các bạn yếu thế. Nhiều khi chính người lớn mới là người sợ", bác sĩ Hoa nói.

Với những gia đình có con mắc hội chứng Alagille, hành trình chăm sóc bệnh nhi có thể kéo dài với nhiều nỗi lo về sức khỏe, điều trị và chi phí. Nhưng bên cạnh những vấn đề y khoa, điều các con cần đôi khi rất giản dị là một lớp học để đến, những người bạn để chơi cùng và một môi trường không nhìn các em bằng sự e ngại.